Genetica mendeliana:
- concetto di gene, locus, allele , genotipo e fenotipo, incrocio monoibrido, incrocio diibrido, reincrocio,
quadrato di Punnet, principi di Mendel.
Modelli di eredità mendeliana e costruzione dei pedigree:
- caratteri a trasmissione autosomica e x-linked, dominante e recessiva ed alberi genealogici, costruzione di un albero genealogico, metodologie e calcolo delle probabilità. Esercitazione.
Estensioni dell’analisi mendeliana :
- caratteri eterovalenti ed isovalenti, dominanza incompleta, codominanza, interazione genica come fonte di nuovi fenotipi, poliallelia, epistasi, poligenia, pleiotropia, eredità non mendeliana.
Citogenetica, cariotipo, aberrazioni cromosomiche e disabilità cognitive:
- struttura cromosomica, mutazioni di struttura, mutazioni di numero, Sindrome di Down, aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner e di Klinefelter).
Genetica molecolare, origine della variabilità genetica e disabilità cognitive:
- mutazioni nucleotidiche, imprinting genomico, Sindrome dell’X fragile.
Genetica del comportamento -, psicopatologie e disturbi della personalità:
- genetica quantitativa: poligenia ed eredità multifattoriale, interazioni complesse tra genotipo ed ambiente, concetto di ereditabilità, penetranza ed espressività.
- Schizofrenia, autismo, disturbi da uso di sostanze (alcol, fumo, cibo).
