Introduzione alla genetica:
- struttura defl DNA, assetto cromosomico e determinazione del sesso, ciclo cellulare (mitosi e meiosi).
Genetica mendeliana:
- concetto di gene, locus, allele , genotipo e fenotipo, incrocio monoibrido, incrocio diibrido, reincrocio, quadrato di Punnet, principi di Mendel.
Modelli di eredità mendeliana e costruzione dei pedigree:
- caratteri a trasmissione autosomica e x-linked, dominante e recessiva ed alberi genealogici, costruzione di un albero genealogico, metodologie e calcolo delle probabilità.
Estensioni dellanalisi mendeliana :
- caratteri eterovalenti ed isovalenti, dominanza incompleta, codominanza, interazione genica come fonte di nuovi fenotipi, poliallelia, epistasi, poligenia ed eredità multifattoriale, pleiotropia, interazioni complesse tra genotipo ed ambiente, concetto di penetranza ed espressività, eredità non mendeliana.
Citogenetica, cariotipo ed aberrazioni cromosomiche:
- struttura cromosomica, mutazioni di struttura, mutazioni di numero, Sindrome di Down (da non disgiunzione meiotica o da traslocazione Robertsoniana), aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner e di Klinefelter),
compensazione di dose del cromosoma X.
Genetica molecolare, fondamenti:
- il DNA: struttura e replicazione, lRNA: trascrizione e traduzione, espressione genica.
Genetica di popolazioni:
- struttura genica di una popolazione, legge di Hardy-Weinberg, equilibrio di Hardy-Weinberg per loci con più di due alleli, le forze evolutive.
Forze evolutive parte:
- la selezione naturale. La selezione equilibratrice, la selezione diversificante, la selezione direzionale, indice di sopravvivenza, fitness e coefficiente di selezione, selezione sessuale, selezione artificiale. La mutazione, tasso di mutazione e di retromutazione, frequenze alleliche allequilibrio, variazione delle frequenze alleliche dopo una generazione di mutazione e retromutazione. Il concetto di deriva genetica, le dimensioni effettive di una popolazione, effetto del fondatore e collo di bottiglia. La migrazione, il flusso genico, calcolo delle frequenze alleliche dopo la migrazione, variazione delle frequenze alleliche dopo la migrazione. Endogamia e consanguineità, accoppiamento assortativo positivo e accoppiamento assortativo negativo, coefficiente di consanguineità, effetto della consanguineità sulle frequenze genotipiche.
Teorie evoluzionistiche:
- teoria evoluzionistica darwiniana classica, meccanismi di microevoluzione e di macroevoluzione, teoria evoluzionistica neodarwiniana moderna, modello degli equilibri punteggiati.
Bioinformatica e casi di studio:
- esercitazione al computer ed elaborazione dei dati molecolari dei casi di studio.
