Introduzione e ruolo della Biochimica Clinica. I campioni biologici di interesse ed il referto. Variabilità analitica e biologica. Il controllo della qualità. Logica diagnostica in medicina di laboratorio, valori predittivi.
Aspetti diagnostico-funzionali di organi e tessuti: rene, cuore, fegato, pancreas.
Metabolismo glucidico e Metabolismo lipidico.
Generalità sulle nuove tecnologie applicate nella medicina di laboratorio. Transizione dalla genomica classica alla transcrittomica e alla proteomica. La espressione geniche: regolazione genica nei procarioti e negli eucarioti. Dalla medicina tradizionale alla medicina traslazionale. Il fenomeno epigenetico: regolazione e funzione della Metilazione del DNA, una prospettiva genomica. Profili della metilazione dell’epigenoma. Metodi per analizzare la metilazione del DNA ed effetti funzionali. I MiRNA: descrizione e classificazione; Estrazione e determinazione dei miRNA, Variazioni tessuto-specificità dei miRNA: miRNA e Tumori. Strategie per la ricerca di “mutazioni” note e non note.