Introduzione alla genetica:
- Concetti base del ciclo cellulare (mitosi e meiosi);
Genetica mendeliana:
- Concetto di gene, locus, allele, genotipo e fenotipo, incrocio monoibrido, incrocio diibrido, reincrocio, quadrato di Punnet, principi di Mendel;
Estensioni dell'analisi mendeliana:
- Caratteri eterovalenti ed isovalenti, dominanza incompleta, codominanza, interazione genica come fonte di nuovi fenotipi, poliallelia, epistasi, poligenia ed eredità multifattoriale, pleiotropia, interazioni complesse tra genotipo ed ambiente, concetto di penetranza ed espressività;
Citogenetica, cariotipo ed aberrazioni cromosomiche:
- Struttura cromosomica, mutazioni di struttura, mutazioni di numero, Sindrome di Down (da non disgiunzione meiotica e da traslocazione Robertsoniana), aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Klinefelter, Jacobs e della tripla X), compensazione di dose del cromosoma X;
Genetica molecolare, fondamenti:
- Il DNA: struttura e replicazione, l'RNA: trascrizione e traduzione;
Origine della variabilità genetica:
- Mutazioni nucleotidiche;
Genetica di popolazioni:
- Struttura genica di una popolazione, legge di Hardy-Weinberg per loci con due alleli, le forze evolutive. La selezione naturale, indice di sopravvivenza, fitness e coefficiente di selezione, selezione sessuale, selezione artificiale. La mutazione, tasso di mutazione e di retromutazione, frequenze alleliche all'equilibrio, variazione delle frequenze alleliche dopo una generazione di mutazione e retromutazione. Il concetto di deriva genetica, le dimensioni effettive di una popolazione, effetto del fondatore e collo di bottiglia. La migrazione, il flusso genico, calcolo delle frequenze alleliche dopo la migrazione, variazione delle frequenze alleliche dopo la migrazione. Endogamia e consanguineità, accoppiamento assortativo positivo e accoppiamento assortativo negativo, coefficiente di consanguineità, effetto della consanguineità sulle frequenze genotipiche;
Filogenesi molecolare:
Studio dei rapporti evolutivi tra popolazioni e tra specie. Alberi filogenetici: lettura ed interpretazione. Metodi di analisi filogenetica: confronto tra diversi approcci. Introduzione alle tecniche bioinformatiche applicate alla filogenesi molecolare.
Filogenesi applicata (1CFU di esercitazioni pratiche):
Uso dei principali software e algoritmi di allineamento delle sequenze nucleotidiche. Pulizia manuale delle sequenze nucleotidiche. Costruzione di alberi filogenetici tramite software specifici.