I geni nelle famiglie e nelle popolazioni
Nomenclatura di geni e alleli; Ereditarietà monogenica e multifattoriale; Modelli di ereditarietà mendeliana; Eccezioni nella genetica mendeliana; Caratteri multifattoriali; Evoluzione ed equilibrio di Hardy Weinberg; Inbreeding nelle popolazioni umane; Le mutazioni; La deriva genetica; La selezione naturale; Il flusso genico.
Tecniche di clonaggio del DNA
Il clonaggio del DNA e la PCR; Principi di ibridazione dell'acido nucleico; Basi del sequenziamento del DNA
Organizzazione del genoma umano
Genoma nucleare e genoma mitocondriale; Geni che codificano proteine; Geni ad RNA; Eterocromatina costitutiva e facoltativa
Organismi modello, genomica comparata ed evoluzione
Organismi modello; Genomica comparata; Evoluzione di geni e genomi
Espressione genica nell'uomo
Promotori e trascritto primario; Epigenetica: modifiche istoniche e metilazione del DNA; Memoria epigenetica ed imprinting; Splicing alternativo; Controllo traduzionale
Approcci bioinformatici nell'era post genomica
Studio della funzione genica; Approcci bioinformatici per studiare la funzione genica; Proteomica, interazioni proteina-proteina e proteina-DNA
La variabilità genetica umana e le sue conseguenze
Tipi di variazioni del genoma umano; Danni al DNA e loro riparazione, Varianti patogenetiche del DNA; Patologia molecolare del gene; Correlazioni genotipo – fenotipo; Mappatura di un locus malattia; Mappatura a due punti; Mappatura a più punti; Mappatura fine; Problematiche nell'analisi del LOD score; Studi famigliari di malattie complesse; Analisi di segregazione; Analisi di linkage di caratteri complessi; Studi di associazione ed LD
Strategie per l’ identificazione di geni malattia in malattie monogeniche e complesse
Approcci genetici al trattamento delle malattie
Genetica dei tumori
Farmacogenetica e medicina personalizzata
Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali
