FISIOLOGIA
Il corso ha lo scopo di fornire allo studente le informazioni necessarie alla comprensione dei fondamenti della genetica umana.
In particolare lo studente potrà acquisire conoscenze di base sulla organizzazione dei genomi nucleare e mitocondriale e sulla variabilità del DNA.
Inoltre lo studente apprenderà i concetti classici delle modalità di trasmissione ereditaria, i principi della genetica dei caratteri e delle malattie multifattoriali.
L’insegnamento ha l’obiettivo di trasmettere le conoscenze della genetica per arrivare a comprendere come l’interazione geni / ambiente si realizzi nella complessità dei sistemi biologici evoluti. Il corso è finalizzato alla conoscenza delle basi genetiche necessarie alla comprensione del funzionamento dei geni dell'organismo umano in condizioni normali e nelle malattie.
In particolare il corso si svolgerà attraverso un approccio sperimentale volto a sviluppare nei discenti il rigore scientifico e la formulazione di ipotesi.
I geni nelle famiglie e nelle popolazioni
Organizzazione del genoma umano
Organismi modello, genomica comparata ed evoluzione
Espressione genica nell'uomo
La variabilità genetica umana e le sue conseguenze
Strategie per l’ identificazione di geni malattia in malattie monogeniche e complesse
Approcci genetici al trattamento delle malattie
Genetica dei tumori
Interazioni geni / ambiente nelle malattie complesse
Tecniche bioinformatiche applicate alla genetica
Russell et al, Elementi di Genetica, EdiSES