Regolazione dell’espressione genica / epigenetica
Il codice genetico e le mutazioni.
Organizzazione del genoma umano.
Organizzazione e risultati del progetto genoma.
Ereditarietà e analisi dei pedigree.
Caratteristiche genetiche e cliniche di alcune patologie mendeliane con ereditarietà di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo e X-linked.
Metodi di indagine nella genetica medica: PCR e sequenziamento del DNA, metodi di sequenziamento massivo di nuova generazione, tecnica dei microarrays.
Mappatura genetica dei caratteri mendeliani e complessi.
Approcci ed esempi di identificazione dei geni nelle patologie umane. Exome sequencing: case studies.
Consulenza genetica e diagnosi prenatale
