PSICOLOGIA GENERALE
Il corso ha lo scopo di fornire allo studente le informazioni necessarie alla comprensione dei fondamenti della genetica umana.
In particolare lo studente potrà acquisire conoscenze avanzate sulla organizzazione dei genomi nucleare e mitocondriale e sulla variabilità del DNA.
Inoltre lo studente apprenderà i concetti classici delle modalità di trasmissione ereditaria, i principi della genetica dei caratteri e delle malattie multifattoriali.
L’insegnamento ha l’obiettivo di trasmettere le conoscenze della genetica per arrivare a comprendere come l’interazione geni / ambiente si realizzi nella complessità dei sistemi biologici evoluti. Il corso è finalizzato alla conoscenza delle basi genetiche necessarie alla comprensione del funzionamento dei geni dell'organismo umano in condizioni normali e nelle malattie.
In particolare il corso si svolgerà attraverso un approccio sperimentale volto a sviluppare nei discenti il rigore scientifico e la formulazione di ipotesi, abilità che renderanno lo studente aperto nei successivi studi clinici alla risoluzione dei problemi e ad una buona abilità clinica.
I geni nelle famiglie e nelle popolazioni
Nomenclatura di geni e alleli; Ereditarietà monogenica e multifattoriale; Modelli di ereditarietà mendeliana; Eccezioni nella genetica mendeliana; Caratteri multifattoriali; Evoluzione ed equilibrio di Hardy Weinberg; Inbreeding nelle popolazioni umane; Le mutazioni; La deriva genetica; La selezione naturale; Il flusso genico.
Tecniche di clonaggio del DNA
Il clonaggio del DNA e la PCR; Principi di ibridazione dell'acido nucleico; Basi del sequenziamento del DNA
Organizzazione del genoma umano
Genoma nucleare e genoma mitocondriale; Geni che codificano proteine; Geni ad RNA; Eterocromatina costitutiva e facoltativa
Organismi modello, genomica comparata ed evoluzione
Organismi modello; Genomica comparata; Evoluzione di geni e genomi
Espressione genica nell'uomo
Promotori e trascritto primario; Epigenetica: modifiche istoniche e metilazione del DNA; Memoria epigenetica ed imprinting; Splicing alternativo; Controllo traduzionale
Approcci bioinformatici nell'era post genomica
Studio della funzione genica; Approcci bioinformatici per studiare la funzione genica; Proteomica, interazioni proteina-proteina e proteina-DNA
La variabilità genetica umana e le sue conseguenze
Tipi di variazioni del genoma umano; Danni al DNA e loro riparazione, Varianti patogenetiche del DNA; Patologia molecolare del gene; Correlazioni genotipo – fenotipo; Mappatura di un locus malattia; Mappatura a due punti; Mappatura a più punti; Mappatura fine; Problematiche nell'analisi del LOD score; Studi famigliari di malattie complesse; Analisi di segregazione; Analisi di linkage di caratteri complessi; Studi di associazione ed LD
Strategie per l’ identificazione di geni malattia in malattie monogeniche e complesse
Approcci genetici al trattamento delle malattie
Genetica dei tumori
Farmacogenetica e medicina personalizzata
Anomalie cromosomiche numeriche e strutturali
Strachan – Read, Genetica molecolare umana, Zanichelli
Relethford, Genetica delle popolazioni umane, Casa ed. Ambrosiana