Nature Communications pubblica studio sulla SLA della dottoranda Uniss Elena Rita Simula

Il lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications il 16 Maggio 2024 documenta, per la prima volta, come la riattivazione di una specifica inserzione del retrovirus endogeno HERV-K inibisce l’espressione dell’Asparaginasi, un enzima che degrada la proteina TDP-43 avendo come conseguenza l’accumulo della proteina nel citoplasma delle cellule neuronali motorie dei pazienti affetti da SLA portandole a morte. 

Al lavoro ha partecipato attivamente la Dott.ssa Elena Rita Simula, ospite del National Institute of Health, Bethesda, Washington per la sua tesi di dottorato in Life Sciences and Biotechnologies dell’Università di Sassari, e del Prof. Leonardo A. Sechi, suo supervisore, che si occupa da diversi anni del ruolo di HERV-K nella SLA e della risposta immunitaria verso questi retrovirus endogeni.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, con un'incidenza (2,5-3,6/100.000 abitanti/anno) e prevalenza (18/100.000 abitanti) particolarmente elevate in Sardegna ed in aumento rispetto all’Italia e al resto del mondo, stimando al momento attuale la presenza di circa 300 malati. 

La malattia può esordire a qualunque età, anche se la fascia più colpita è quella compresa tra i 60 e gli 80 anni. Le cause della malattia sono ancora sconosciute, si pensa che sia il risultato di una complessa interazione tra fattori individuali, in particolare la predisposizione genetica, e fattori ambientali che interagiscono nel corso della vita dell’individuo.

Al progetto, coordinato dal Prof. Avindra Nath e dalla Dott.ssa Marta Garcia Montojo del National Institute of Health, Bethesda, Washington, partecipa il gruppo di ricerca di Sassari coordinato dal Prof. Sechi. 

Lavoro da diversi anni alla comprensione dei meccanismi molecolari alla base dell'insorgenza e progressione della SLA, – afferma la Dott.ssa Simula – Il mio percorso di dottorato all’Università di Sassari e la collaborazione con il National Institute of Health ha rappresentato una pietra miliare nel mio sviluppo professionale e personale, consolidando il mio impegno nella ricerca scientifica, questo è il secondo lavoro fatto con lo stesso gruppo dopo il primo pubblicato l’anno scorso su Annals of Neurology. 

Attualmente la Dott.ssa Simula, dopo il conseguimento del titolo di Dottore di Ricerca, prosegue il suo percorso come assegnista di ricerca nei laboratori di Microbiologia del Prof. Sechi presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Sassari, con l'obiettivo di contribuire ulteriormente a comprendere come questi virus si riattivano nella SLA e al possibile trattamento della malattia estendendo le ricerche al loro ruolo in diverse malattie neurologiche, reumatologiche e in diversi tipi di tumore.